Быстрое меню dropdowndropdown

Бета-талассемия

Гомозиготная форма β-талассемии (большая талассемия, болезнь Кули, мишеневидно-клеточная, или дрепаноцитарная, анемия) описана в 1925 г. Кули и Ли. При этой форме аномалии 6-цепь глобина вообще не производится. Повышается уровень HbF. Заболевание проявляется уже в первый год жизни ребенка.

Клинические проявления талассемии весьма характерны. Обычно дети отстают в физическом развитии. Кожа бледная с выраженным желтушным окрашиванием. Характерны гепато- и спленомегалия, выраженная гипохромная анемия. Среди эритроцитов преобладают микросфероциты с повышенной осмотической резистентностью. Отмечается раздражение эритроидного ростка костного мозга. При этой форме гемолитической анемии отмечаются аномалии в развитии скелета: монголоидные черты лица, башенный череп; утолщение губчатого слоя костей свода черепа, поперечная исчерченность на наружной пластинке лобной и теменной костей.
Продолжительность жизни таких больных составляет обычно 5-8 лет. Диагноз гомозиготной формы β-талассемии подтверждается выявлением повышенного содержания фетального гемоглобина.

Проявления гемолитической анемии при гетерозиготной р-талассемии чаще всего выражены не столь резко. Диагноз ее подтверждается повышенным содержанием НЬА2.

Категория: Гемолитические анемии

Предыдущая       Следующая

Рубрика полезные советы:

Рубрики