Быстрое меню dropdowndropdown

Синдром Шерешевского - Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера - заболевание, возникающее при аномальном развитиии половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна, набор хромосом получается неполным), в результате чего происходит нарушение развития половых желез в ран- нем эмбриональном периоде.

Общие сведения о синдроме Шерешевского-Тернера

Страдают данным пороком женщины. Частота встречаемости синдрома одна на три тысячи родившихся девочек.

У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

Для ребенка еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид:

Возможные пороки развития со стороны других органов и систем:

Вторичные половые признаки выражены слабо (иногда вообще отсутствуют) и проявляются в следующем:

Диагностика синдрома Шерешевского-Терненра

Программа обследования при синдроме Шерешевского-Тернера.

Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя:

  1. Общий анализ крови и мочи.
  2. Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов.
  3. Определение содержания в крови гонадотропинов и эстроге- нов.
  4. Консультация гинеколога.
  5. Определение полового хроматина и кариотипа.
  6. УЗИ матки и яичников.
  7. Рентгенологическое исследование костной системы.

Для людей синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими:

В анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина.

Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.

При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид.

При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета.

Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.

Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Полное излечение таких больных невозможно.

Для лечения применяется гормон роста (соматотропин человека), при помощи которого можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет проводят заместительное лечение эстрогенами. Но, к сожалению, данное лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов. Пороки других органов и систем часто требуют хирургического лечения.

Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера

При раннем выявлении и своевременном лечении можно добиться увеличения роста. Прогноз заболевания в отношении полного выздоровления неблагоприятный. Больные остаются бесплодными.

При данном заболевании возможен летальный исход (смерть), который обусловлен в первую очередь врожденными дефектами жизненноважных органов.

Значительного отставания умственного развития у больных не наблюдается, они могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.

Категория: Эндокринология

Предыдущая       Следующая

Рубрика полезные советы:

Рубрики